基本信息

---

下载

文档摘要

---

第

第PAGE1页共NUMPAGES1页

息肉-色素沉着-脱发-爪甲营养不良综合征的护理

一、疾病概述

（一）定义

息肉-色素沉着-脱发-爪甲营养不良综合征（Peutz-Jeghers综合征，PJS）是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，主要特征是皮肤黏膜出现色素沉着斑点，消化道多发息肉，以及伴随的脱发和爪甲营养不良等症状。该综合征由Peutz-Jeghers于1921年首次报道，Jeghers于1939年进一步描述其临床特征。疾病的遗传性决定了其具有高度的家族聚集性，患者及其一级亲属的患病风险显著高于普通人群。PJS的病理基础是基因突变导致胃肠道息肉形成和皮肤色素沉