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文档摘要

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深度学习赋能基因型填充：方法创新与应用突破

一、引言

1.1研究背景

1.1.1基因型填充的重要性

在基因研究领域，基因型填充扮演着举足轻重的角色，是推动基因分析深入发展的关键技术。随着全基因组关联分析（GWAS）等研究的广泛开展，对基因数据的完整性和准确性提出了更高要求。然而，现代基因组测序过程中，由于基因检测技术能力的限制，如测序深度不足、芯片技术局限等，导致很多单核苷酸多态性（SNP）位点无法准确检测，使得基因数据存在大量缺失值。这些缺失值严重影响了基因分析结果的准确性和可靠性，尤其会给小样本的GWAS分析造成较多的假阳性结果。例如，在疾病基因关联研究中，如果关键SNP位点