基于两个家系探究锁骨颅骨发育不全综合征的遗传学特征与发病机制

一、引言

1.1研究背景与意义

锁骨颅骨发育不全综合征（CleidocranialDysplasia，CCD），亦被称作Marie-Sainton综合征，是一种极为罕见的遗传性全身骨骼发育不良性疾病。据相关研究表明，其发病率约为1：1000000，多数患者存在家族遗传史，但也有散发病例出现，且在性别上无明显差异，可发病于任何年龄阶段。

CCD的发病机制主要为膜内成骨及软骨化骨障碍，这导致患者出现一系列典型的临床症状。在骨骼方面，一侧或两侧锁骨全部或部分缺如较为常见，患者肩部下垂且活动度大，肩胛骨短小或高位，喙突发