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肥厚型心肌病基因诊断演讲人：日期:

目录02致病基因基础01疾病概述03基因检测技术04诊断临床应用05挑战与争议06未来发展方向

01疾病概述

定义肥厚型心肌病是一种遗传性心肌病，以心室壁肥厚、心室腔变小、左心室充盈受阻和舒张期顺应性下降为其特点。病理特征肥厚型心肌病的典型病理特征是心室壁肥厚，可达15～30mm，心室腔明显缩小，心室壁肌细胞肥大、排列紊乱，间质纤维化明显。定义与病理特征

肥厚型心肌病是一种常见的心肌病，全球发病率约为0.2%～0.5%。发病率肥厚型心肌病多为常染色体显性遗传，具有家族聚集性，约有50%的肥厚型心肌病患者有家族史。遗传方式流行病学数据

基因诊断必要性遗传咨询基