AAV介导基因治疗杜氏肌营养不良症（DMD）肌肉和周围神经病变的前期实验探索与展望

一、引言

1.1研究背景与意义

杜氏肌营养不良症（Duchennemusculardystrophy，DMD）是一种X连锁隐性遗传的进行性肌营养不良疾病，严重威胁患者的生命健康。其发病率在活产男婴中约为1/3500-1/5000，是最常见的遗传性神经肌肉疾病之一。DMD由编码抗肌萎缩蛋白（Dystrophin）的DMD基因发生致病性突变引起，导致Dystrophin表达缺失。患者通常在2-5岁隐袭起病，最初表现为进行性腿部肌无力，行走缓慢、易跌倒，上楼及蹲位站立困难。随着病