先天性肾上腺皮质增生症中CYP21A2基因诊断技术的探索与突破

一、引言

1.1研究背景

先天性肾上腺皮质增生症（CongenitalAdrenalHyperplasia，CAH）是一组较为常见的常染色体隐性遗传病。据统计，其在新生儿中的发生率约为1/5000-1/15000，不同地区和种族之间存在一定差异。这是由于肾上腺皮质激素合成过程中某种酶的先天性缺陷，导致肾上腺皮质醇的合成完全或部分受阻，分泌不足。经负反馈作用刺激垂体分泌的促肾上腺皮质激素（Adrenocorticotropin，ACTH）增加，进而导致肾上腺皮质增生。

CAH主要遗传方式为常染色体隐性遗传，即父母双方