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文档摘要

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临床表现典型的症状见于胱硫醚合成酶缺乏型的病例,患儿初生时正常，5～9个月间起病,主要症状是骨骼异常、晶体脱位、血栓形成、智力发育落后、惊厥等。“甲基转移酶缺乏型”症状较轻，可有骨骼畸形，体格和智力发育迟缓。“还原酶缺乏型”以神经系统状为主，如惊厥、智力低下、精神分裂症状、肌病等。返回节基因诊断目前的基因诊断主要集中于分析胱硫醚合成酶的基因型。可通过绒毛膜绒毛取样(CVS)和羊水诊断来对已有HCU患儿的家庭中的其他成员进行产前诊断。返回节返回节四、酪氨酸血症芳香族氨基酸代谢缺陷病常染色体隐性遗传发病率约为1/10,00