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文档摘要

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脊髓小脑性共济失调3型：临床特征剖析与基因诊断探索

一、引言

1.1研究背景与意义

脊髓小脑性共济失调3型（SpinocerebellarAtaxiaType3，SCA3），又称Machado-Joseph病（Machado-JosephDisease，MJD），是常染色体显性遗传神经疾病，在神经退行性疾病领域占据独特地位。随着全球老龄化进程加快，神经退行性疾病的发病率呈上升趋势，SCA3作为其中一种类型，逐渐受到更多关注。

SCA3的发病机制主要是ATXN3基因上的CAG三核苷酸重复序列异常扩增。正常情况下，ATXN3基因中的CAG重复次数维持在一