脊肌萎缩症分子诊断新方法的探索与突破：技术革新与临床应用

一、引言

1.1研究背景与意义

脊肌萎缩症（SpinalMuscularAtrophy，SMA）是一类常见的常染色体隐性遗传病，在活婴中的发病率约为1/10000，人群中携带者频率约为1/50。作为严重的神经肌肉疾病，SMA主要由脊髓前角运动神经元变性引发，进而导致患者肌肉逐渐萎缩和无力。临床上，SMA的典型表现为下运动神经元性、进行性以及对称性肌无力和萎缩，且呈现近端重于远端、下肢重于上肢的特点。根据发病年龄和病程差异，SMA通常被分为I型、II型和III型。I型SMA又称Werdnig-Hoffm