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21-三体综合征(Downsyndrome)

概述（又称先天愚型或Down综合征），属常染色体畸变，核型为47,XX/XY,+21是由于先天染色体异常而引起的伴有多系统发育障碍的严重出生缺陷病，国内又称先天愚型或蒙古症。最早由JohnLangdonDown（唐·兰登医生）在1866年发现，故命名为唐氏综合症。临床表现一、生长发育迟缓：出生时体重和身长偏低，肌张力低下，以后体格发育、语言发育、动作发育均较同龄小儿落后。临床表现二、特殊面容：头颅小而圆，脸圆而扁平，鼻梁低平，眼裂小而向上外倾斜，眼距宽，嘴小唇厚，舌大外伸（伸舌样痴呆），耳小，耳位低，