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文件名称：Leigh综合征诊疗共识解读.pptx
文件大小：9.19 MB
总页数：23 页
更新时间：2025-07-20
总字数：约3.24千字
文档摘要
Leigh综合征诊疗共识解读中国专家视角与实践指南汇报人:
目录Leigh综合征概述01诊断标准02鉴别诊断03治疗策略04专家共识解读05未来展望06
01Leigh综合征概述
定义与背eigh综合征的定义Leigh综合征是一种罕见的遗传性线粒体疾病，主要影响中枢神经系统，导致进行性神经功能退化。疾病的历史背景Leigh综合征于1951年首次被描述，以英国神经学家ArchibaldDenisLeigh命名，成为线粒体疾病研究的重要里程碑。流行病学特征Leigh综合征的发病率约为1/40,000，通常在婴儿期或儿童早期发病，具有显著的遗传异质性。病理生理机制Leigh