发生率：1/800，1.25‰，以10亿人口计，1.25‰x10亿=125万。临床表现：(视频）智力低下体格发育迟缓特殊面容其它畸形第30页，共60页，星期日，2025年，2月5日核型：三种游离型：47，XX（XY），+21。占95%易位型：46，XX（XY），-14，+t（14q21q）。占3%～4%嵌合型：46，XX（XY）/47，XX（XY），+21。占1%～2%第31页，共60页，星期日，2025年，2月5日原因：1）减数分裂不分离母95%2）卵裂过程中不分离——嵌合体3）双亲之一是平衡易位携带者，核型为：45，XX（XY），-14，-21，+t（14q；21q）。4）高龄孕妇危险率增高，20岁，1/1550，30岁，1/700，40岁，1/100，45岁，1/25。第32页，共60页，星期日，2025年，2月5日2）18三体综合征又称为Edward综合征，新生儿发病率约1/8000～3500，患者多数于生后6个月内死亡。临床表现：（视频）头面部畸形，小颌、低位耳、有一凸出的枕骨；心脏畸形；胸骨短，呈特殊握拳姿势，船型足；发育迟缓，智力低下等。第33页，共60页，星期日，2025年，2月5日核型：80%患者核型为47，XX（XY），+18；少数患者的核型为嵌合型，即46，XX(XY)／47，XX(XY)，+18，此外还有易位型。第34页，共60页，星期日，2025年，2月5日3)13三体综合征又称为Patau综合征，新生儿发病率约1/6000～5000，99%以上胎儿流产，出生后45%患儿在一个月内死亡，90%患儿在六个月内死亡临床表现：发育畸形，较21三体和18三体更严重。小头、唇裂、腭裂、小眼、多指（趾）、宫内发育迟缓、出生体重轻、低耳位、摇椅足、智力严重低下等。第35页，共60页，星期日，2025年，2月5日核型：80%的病例为游离型，47,XX(XY),+13；其次为易位型，主要是13，14号罗氏易位，少数为嵌合型，46/47，+13。第36页，共60页，星期日，2025年，2月5日（2）5p-综合征（“猫”叫综合征）发病率：约为1/50000，在出生时约70％的患者是女孩，而在较大年龄的病孩中，约70％是男孩。临床表现：(视频）患儿在婴幼儿时期的哭声似小猫叫，喉部畸形、松弛，小头，鼻塌、低耳位、牙错位咬合，手足小，肾畸形，脑积水，肌张力亢进，智力严重低下。第37页，共60页，星期日，2025年，2月5日核型：46,XX(XY),del(5)(p15)第38页，共60页，星期日，2025年，2月5日2.性染色体病由性染色体数目或结构畸变引起的疾病称为性染色体病。性染色体病的共同特征：性征发育不全或畸形、智力较低。性染色体病占所有染色体病的1/3。总发病率为1/500。大多数到青春期因第二性征发育时才显现出症状。第39页，共60页，星期日，2025年，2月5日（1）性染色体数目畸变引起的疾病1）先天性睾丸发育不全症（Klinefelter综合征）1942年由Klinefelter首先描述了这一综合征，故又称Klinefelter综合征。发生率：约占男性的1/800～1/700在精神病患者中和收容所中达1/100，不育男性中1/20。第40页，共60页，星期日，2025年，2月5日临床表现1）先天性睾丸发育不全症（Klinefelter综合征）阴茎和睾丸小、身材高、第二性征差、四肢修长、有部分女性特征，胡须少、无/小喉结、部分伴有尿道下裂和隐睾。1/4患者有乳房发育。第41页，共60页，星期日，2025年，2月5日核型：1）先天性睾丸发育不全症（Klinefelter综合征）患者核型多为47，XXY，约有1／3的患者核型为46，XY／47，XXY。如果患者为嵌合体，其一侧可具有正常睾丸而有生育能力。第42页，共60页，星期日，2025年，2月5日染色体畸变与染色体病*第1页，共60页，星期日，2025年，2月5日一、染色体畸变的概念染色体畸变是由于染色体数目异常和（或）结构畸变使其携带的基因在数目上或排列顺序上发生改变。数目畸变：指染色体偏离正常数目，少于或超出二倍体。是细胞有丝分裂机制被损伤的结果。包括整倍体和非整倍体。结构畸变：是染色体断裂后发生非正常的重接的产物。种类较多。类型：第2页，共60页，星期日，2025年，2月5日母亲妊娠年龄过大放射线病毒感染化学药物遗传因素染色体畸