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文档摘要

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基于机器学习方法洞察外显子跳跃事件：原理、应用与展望

一、引言

1.1研究背景与意义

基因表达作为生命活动的核心过程之一，对生物体的正常发育和生理功能维持起着关键作用。外显子跳跃事件作为基因表达调控中的重要环节，在其中扮演着不可或缺的角色。外显子跳跃是指在基因转录过程中，某些外显子被选择性地跳过，从而产生不同的mRNA转录本和蛋白质异构体。这种现象极大地增加了蛋白质组的复杂性和生物功能的多样性。研究表明，人类基因组中约95%的多外显子基因会发生可变剪接，其中外显子跳跃是最为常见的一种可变剪接方式。通过外显子跳跃，一个基因可以编码多种功能各异的蛋白质，这些蛋白质在细胞的增殖、分化、凋