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文档摘要

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解码先天性白内障：致病基因鉴定与功能探究

一、引言

1.1研究背景与意义

先天性白内障（CongenitalCataract）是一种较为常见的儿童眼病，严重影响婴幼儿的视力发育。在新生儿中，其患病率约为0.5%，即每1000名新生儿中就有5名可能患有先天性白内障。这一疾病是导致儿童失明和弱视的主要原因之一，给患儿及其家庭带来了沉重的负担。

先天性白内障指的是出生前后即存在，或出生后才逐渐形成的先天遗传或发育障碍的白内障。其发病既受遗传因素影响，又与环境因素相关。在遗传因素方面，目前已明确有几十个独立位点上的突变与先天性白内障有关，呈现出明显的遗传异质性。而环境因素则包括母亲孕