解析中国汉族人群系统性硬化症候选基因关联：探索发病机制与诊疗新径

一、引言

1.1研究背景

1.1.1系统性硬化症概述

系统性硬化症（SystemicSclerosis，SSc），曾被称为硬皮病、进行性系统性硬化，是一种复杂的自身免疫性疾病，其病因至今尚未完全明确。这一疾病的标志性特征为皮肤和内脏器官的纤维化，以及广泛的血管病变。患者通常会经历皮肤逐渐硬化、增厚，失去弹性，严重时皮肤如同皮革一般坚硬。随着病情的发展，多个内脏器官，如心脏、肺脏、消化道和肾脏等也会受到累及。

从皮肤症状来看，早期可能出现雷诺现象，即手指或脚趾在遇冷或情绪波动时，会出现苍白、青紫、潮红的颜色变化，这是由于血