基本信息

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文档摘要

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基因诊断临床应用

目录

LN.L地s

第一部分基因诊断概述 2

第二部分诊断技术原理 7

第三部分临床应用领域 16

第四部分诊断流程规范 23

第五部分药物基因组学 29

第六部分产前筛查技术 36

第七部分遗传病监测 40

第八部分伦理与法律问题 44

第一部分基因诊断概述

关键词

关键要点

基因诊断的定义与范畴

1.基因诊断是指利用分子生物学技术，检测个体基因序列或表达水平，以确定遗传性疾病、肿瘤、感染等疾病状态的方法。

2.范围涵盖单基因遗传病、复杂疾病易感性、病原体感染诊断及肿瘤分子分型等。

3.技