基本信息

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文档摘要

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小儿低血糖症;;参与葡萄糖代谢的主要内分泌激素;定义;病因及发病机制;先天性代谢缺陷

碳水化合物代谢缺陷

糖原累积症

肝糖异生缺陷

半乳糖血症

遗传性果糖不耐受

氨基酸代谢缺陷

枫糖尿症

甲基丙二酸尿症

脂肪酸代谢缺陷

肉毒碱缺乏症

肉毒碱酰基转移酶缺乏病

羟甲基戊二酰辅酶（HMGCoA）裂解酶缺乏病;获得性或一过性葡萄糖内平衡缺陷;;临床表现;;混合型表现;;实验室检查;;果糖耐量试验：

方法：静脉输果糖0.25/kg，如出现低血糖和低磷酸盐血症等，高度支持果糖不耐受症。

丙氨酸试验：糖异生缺陷病可通过输入丙氨酸后测定血乳酸、丙酮酸等帮助确诊。

半乳糖耐量试验：可通过测定红细胞