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文档摘要

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基因突变分析

目录

CONTENTS

第一部分基因突变类型 2

第二部分突变检测方法 10

第三部分突变致病机制 19

第四部分生物信息学分析 24

第五部分突变数据库应用 29

第六部分临床诊断价值 33

第七部分遗传咨询指导 38

第八部分未来研究方向 43

第一部分基因突变类型

关键词

关键要点

点突变

1.点突变是指DNA序列中单个核苷酸的替换，可分为转

换和颠换两种类型，其中转换指嘌呤替换嘌呤或嘧啶替换嘧啶，颠换指嘌呤替换嘧啶或反之。此类突变可能影响蛋白质编码产生错义突变、同义突变或无义突变，对生物功能的影