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文档摘要

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基因突变与发病机制

目录

CONTENTS

第一部分基因突变类型 2

第二部分突变分子机制 10

第三部分点突变效应 21

第四部分大片段缺失影响 27

第五部分染色体结构变异 37

第六部分表观遗传调控异常 46

第七部分突变致病通路 53

第八部分临床诊断策略 65

第一部分基因突变类型

关键词

关键要点

点突变

1.点突变是指DNA序列中单个碱基的替换、插入或缺失，

可分为错义突变、无义突变、同义突变和沉默突变，对蛋白

质编码的影响程度各异。

2.点突变可通过高通量测序技术精确检测，其在遗传性疾病(如镰状细胞贫血