基本信息
文件名称：儿科遗传代谢和内分泌疾病—三体综合征患儿的诊疗.ppt
文件大小：1.54 MB
总页数：20 页
更新时间：2025-08-02
总字数：约1.41千字
文档摘要
21-三体综合征（21trisomysyndrome）21三体综合征（trisomy21syndrome）又称唐氏综合征（Downsyndrome，DS），是人类最早被确定的染色体病，在活产婴儿中发生率约为1/1000~1/600，母亲年龄越大，发生率越高。概述细胞遗传学特征是第21号染色体呈三体征，其发生主要是由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离，胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体。遗传学基础临床表现特殊面容本病主要特征为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓，并可