临床表现患者症状出现的早晚及轻重程度与残留甲状腺组织的多少及甲状腺功能低下的程度有关，主要临床特征包括智能落后、生长发育迟缓和生理功能低下临床表现先天性无甲状腺或酶缺陷患儿在婴儿早期即可出现症状甲状腺发育不良者常在生后3-6个月时出现症状，亦偶有在数年之后始出现症状者临床表现新生儿期典型症状地方性甲状腺功能减低症TSH和TRH分泌不足新生儿期过期产儿多见，身长和头围可正常，前、后囟大胎便排出延迟，生后常有腹胀、便秘等，易被误诊为先天性巨