唐氏综合征的核型分析及遗传咨询概述唐氏综合征又称为21-三体综合征。21号染色体呈三体型，由于生殖细胞在减数分裂形成配子时或受精卵在有丝分裂时21号染色体不分离，使胚胎体内存在一条额外的21号染色体。主要临床表现特殊痴呆面容智能发育落后体格发育迟缓多发畸形通贯手核型表现Ⅰ--标准型占95%：47,XY（或XX）,+21

染色体核型分析是确诊本病的方法核型表现Ⅱ---易位型2.5-5%D/G易位：大部分为46,XY(XX),-14,+t(14q21q)核型表现Ⅱ---易位型2.5-5%G/G易位:21号染色体形成等臂染色体，核型为46XY(XX),-2