苯丙酮尿症的病因及发病机制概述苯丙酮尿症是新生儿疾病筛查的必筛病种之一。简称PKU，是因体内某些酶的缺乏而导致的苯丙氨酸代谢障碍，引起苯丙氨酸及其代谢产物在血液中浓度增高，使大脑发育受到损伤，最后导致智力发育落后。概述正常人的饮食“牛奶、鸡蛋、鱼肉”等对他们来说都是“毒药”。他/她们需要服用特殊配方的奶粉和控制饮食。我们常称这些宝宝为“不食人间烟火的天使”。概述常染色体隐性遗传，是少数可治疗的遗传代谢病之一，治疗的年龄越小，预后越好。本病的发病率具有种族和地域差异，我国的发病率为1:11000，北方明显多于南方。正常苯丙氨酸代谢分类三磷酸鸟苷环化水合酶