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文档摘要

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解码骨骼系统疾病：遗传学视角下的机制与诊疗新探

一、引言

1.1研究背景与意义

骨骼系统作为人体的重要支撑结构，不仅赋予身体基本形态，还承担着保护内脏器官、协助运动以及维持矿物质平衡等关键功能。然而，骨骼系统疾病种类繁多且复杂，给患者的生活质量和社会医疗负担带来了沉重影响。从先天性的骨骼发育异常，如成骨不全症、软骨发育不全，到后天性的退行性病变，如骨质疏松症、骨关节炎，再到骨骼肿瘤等，这些疾病严重威胁着人类的健康。据世界卫生组织（WHO）统计，全球约有10亿人受到不同程度的骨骼系统疾病困扰，其中骨质疏松症患者预计到2050年将超过3亿，骨折风险也随之显著增加，严重影响老年人的生