知识系统构建

规律方法整合

整合一人类遗传病的比较

种类

病例

主要症状

病因

单基

因遗

传病

显性遗传病

软骨发育不全

上臂和大腿短小畸形，腹部隆起

常染色体上的致病基因导致长骨两端的软骨细胞形成出现障碍

抗维生素D佝偻病

X型(或O型)腿，骨骼发育畸形(如鸡胸)，生长缓慢

X染色体上的致病基因引起患者对钙、磷吸收不良，导致骨发育障碍

隐性遗传病

苯丙酮尿症

智力低下，头发发黄，尿中因含有苯丙酮酸而有异味

常染色体上缺少控制合成一种酶的正常基因，导致苯丙氨酸转变为苯丙酮酸

进行性肌营养不良(假肥大型)

肌肉萎缩、无力，行走困难，患病后期腓肠肌组织被结缔组织替代而呈假性肥大

X染色体上的致