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文档摘要

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马方氏综合症晶状体半脱位手术方式的疗效与安全性探究

一、引言

1.1研究背景

马方氏综合症（Marfansyndrome，MFS），亦被称作马凡氏综合征、蜘蛛指（趾）综合征，是一种较为罕见的常染色体显性遗传性结缔组织疾病，发病率约为1/5000-1/3000，人群中患病率约0.02%-0.03%，发病无性别和地域倾向。多数患者父母患病，超过25%的先证者为新生突变。该病主要由15号染色体q21.1位点上的原纤维蛋白-1基因（FBN1）突变引发，编码转化生长因子β1和β2受体（TGFBR1/2）基因的失活突变也可能是主要发病机制。

马方氏综合症临床表