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文档摘要

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基因突变与遗传多态性的相关研究汇报人：XXX2025-X-X

目录1.基因突变概述

2.遗传多态性及其研究方法

3.基因突变与遗传多态性的关联性

4.基因突变与遗传多态性的临床应用

5.基因突变与遗传多态性研究实例分析

6.基因突变与遗传多态性研究的挑战与展望

01基因突变概述

基因突变的基本概念基因突变定义基因突变是指DNA序列中发生的可遗传的改变，其频率大约为10^-8到10^-5，可分为点突变、插入突变、缺失突变等类型。突变类型分类基因突变根据突变性质可分为同义突变、错义突变、无义突变和移码突变等，其中错义突变可能导致蛋白质功能异常，进而引发疾病。突变检测技术基因突变的检