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文档摘要

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原位杂交技术（ISH）在快速产前诊断中的应用与探索

一、引言

1.1研究背景与意义

出生缺陷严重威胁着新生儿的健康和生存质量，给家庭和社会带来沉重的负担。据统计，全球每年约有790万例出生缺陷儿诞生，我国出生缺陷发生率约为5.6%，即每年新增出生缺陷儿约90万例。常见的出生缺陷包括唐氏综合征、神经管缺陷、先天性心脏病等，这些疾病不仅会导致患儿身体和智力发育障碍，还可能引发一系列严重的并发症，甚至危及生命。因此，降低出生缺陷率是提高人口素质、促进家庭幸福和社会发展的重要任务。

产前诊断作为预防出生缺陷的关键环节，能够在胎儿出生前对其健康状况进行评估，及时发现潜在的遗传疾病和结构异常