基本信息
文件名称：儿童遗传内分泌代谢性疾病的临床表现及诊治（儿科学课件）.ppt
文件大小：2.91 MB
总页数：71 页
更新时间：2025-08-05
总字数：约5.95千字
文档摘要
辅助检查BH4负荷试验：鉴别各型PKU给予BH4后测定血尿样本，若苯丙氨酸和酪氨酸仍高水平，可诊断经典PKU尿蝶呤图谱分析：主要用于BH4缺乏症的鉴别诊断。基因诊断：鉴别各型PKU和产前诊断诊断及鉴别诊断与白化病鉴别酪氨酸黑色素缺乏皮肤、头发白，虹膜淡灰或淡红，怕光不会损害中枢神经系统酶缺乏产前诊断遗传方式为常染色体隐性遗传。有PKU家族史的夫妇及先证者可进行基因突变检测，明确患者突变类型，于孕18-24周取羊水细胞进行DNA分析，可以对宫内胎