探索良性家族性婴儿惊厥：新候选基因的突变解析与遗传洞察

一、引言

1.1研究背景

良性家族性婴儿惊厥（BenignFamilialInfantileConvulsions，BFIC）是一类少见的常染色体显性遗传性癫痫综合征，其最早由意大利学者Vigevano等首次报道。BFIC主要特征鲜明，患者往往在出生后3-12个月时首次出现无热性癫痫发作，发作类型丰富，大部分表现为复杂部分性发作（ComplexPartialSeizures，CPSs）和（或）全面性强直阵挛性发作（GeneralizedTonic-ClonicSeizures，GTCSs）。不过，值得庆幸