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文档摘要

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串联质谱技术新生儿遗传代谢病筛查课件;目录;01;基本原理与工作机制;新生儿筛查应用优势;核心设备组件介绍;02;常见疾病类型分类;;遗传代谢病总体发病率较高:新生儿遗传代谢病总体发病率约10%-30%，其中苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等常见类型各占10%，其他罕见类型占比达60%，凸显筛查必要性。

疾病类型差异显著:苯丙酮尿症等常见病发病率稳定在10%，而枫糖尿症等罕见病（如戈谢病）在其他类别中占比突出，反映致病基因多样性。

筛查技术价值凸显:通过串联质谱技术可覆盖80%以上高发代谢病（含所列4类），早期干预可使90%患儿避免严重后遗症（参考临床数据）。;03;样本采集与处理方法;;质