基本信息

---

下载

文档摘要

---

血小板无力症基因诊断方法的深度探究与临床应用

一、引言

1.1研究背景与意义

血小板无力症（GlanzmannThrombasthenia，GT）是一种极为罕见的遗传性出血性疾病，呈常染色体隐性遗传，少数为X-连锁遗传。其发病率约为1/50万，在近亲结婚的人群中发病率相对较高。该疾病的发病机制主要源于血小板膜糖蛋白Ⅱb（GPⅡb）或Ⅲa（GPⅢa）质或量的缺陷，致使血小板对多种生理性诱聚剂反应低下或缺如，进而引发严重的止血功能障碍。在正常生理状态下，血小板的止血过程依赖于纤维蛋白原结合到血小板膜表面，而血小板无力症患者由于血小板膜糖蛋白结构异常，无法正常聚集，导致止血环节出