(六)基因诊断概念利用DNA重组技术，直接从DNA水平检测人类遗传性疾病的基因缺陷，因此，基因诊断又称为DNA分析法。优点直接从基因型推断表现型，做出产前和发病前的早期诊断或现症病人的诊断。不受取材细胞类型和发病年龄限制第30页，共64页，星期日，2025年，2月5日首创者美籍华裔科学家简悦威（YW.Kan）在1976年首创。简悦威（YW.Kan）世纪70年代，发现地中海贫血症源于基因缺失，因此独创性地发明了DNA检测技术，通过抽羊水为胎儿验证的“产前诊断”诞生了，被誉为“基因诊断之父”。鉴于他出色的学术成就，2次获诺贝尔奖提名。还先后入选为多个国家科学院院士。1996年，成为中国科学院第一个外籍院士。第31页，共64页，星期日，2025年，2月5日常用方法核酸分子杂交PCR扩增特殊电泳技术第32页，共64页，星期日，2025年，2月5日核酸分子杂交原理是具有一定同源性的两条核酸单链在一定条件下根据碱基互补的原则可以形成双链.将已知的特定基因（如先天性遗传疾病的某些特定基因）用同位素标记，制备成基因探针，利用分子杂交技术，基因探针可与同源序列互补形成杂交体，以此检测组织细胞内有无特定基因或DNA片段，如临床上已应用于产前诊断遗传性疾病。第33页，共64页，星期日，2025年，2月5日核酸分子杂交示意图第34页，共64页，星期日，2025年，2月5日PCR扩增技术（聚合酶链反应）PCR就是利用DNA聚合酶对特定基因做体外或试管内的大量合成。PCR本身可直接用来鉴定特定基因的存在与否，也可以用来诊测基因是否有异常。?在医学上对遗传疾病或肿瘤癌症的诊断及预后的评估；?对细菌、病毒及霉菌感染的诊断。也可成为一个生产线大量复制特定的基因进行基因密码的读取。第35页，共64页，星期日，2025年，2月5日第36页，共64页，星期日，2025年，2月5日α地中海贫血检测第37页，共64页，星期日，2025年，2月5日二、症状前诊断概念：指在某些遗传病临床表现出现之前所作的诊断应用：常染色体迟发显性遗传病症状出现前的诊断，以便在婚育方面早作准备，预防悲剧的发生。主要技术：家系调查和系谱分析，各种临床检查和实验室检查，DNA诊断技术的应用明确诊断：只有DNA检查，即基因诊断第38页，共64页，星期日，2025年，2月5日常见几种显性遗传病的症状前诊断疾病诊断方法诊断目的家族性多发性结肠息肉病乙状结肠镜检查、RFLP检查遗传咨询、早期结肠切除家族性高胆固醇血症脂类检查、突变基因筛查遗传咨询、预防冠心病成人多囊肾超声检查、突变基因筛查遗传咨询、早期治疗强直性肌营养不良肌电图、（CAG）n筛查遗传咨询第39页，共64页，星期日，2025年，2月5日第2节遗传病的预防遗传咨询环境保护遗传病的普查和登记产前诊断新生儿筛查携带者的检出婚前检查第40页，共64页，星期日，2025年，2月5日一、环境保护注意畸形儿的产生妇女在孕早期尤其应该注意避免接触致畸剂和诱变剂，如射线、肾上腺素、苯、甲苯、氨蝶呤钠(氨基蝶呤)、甲丙氨酯(眠尔通)等，以防生出先天畸形儿。孕期病毒感染也可诱发畸形，如风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、梅毒螺旋体和弓形体称之为生物五大致畸因子。此外，酒精和尼古丁对生殖细胞也有损伤作用。第41页，共64页，星期日，2025年，2月5日星期六婴儿即“酒后婴儿”，西方一些国家叫“星期六婴儿”，意思是指星期六夜生活酗酒之后怀孕并生下的孩子。据统计，这种致畸、致残或智商受到影响的情况比较多见，男性过量饮酒后，酒精会对精子的形态和数量产生损害。如果这时导致女方怀孕，生下的孩子不健康因素就会增多。第42页，共64页，星期日，2025年，2月5日先天梅毒患儿梅毒是传染性疾病，可以通过胎盘传染给下一代，出现死产、早产或先天性梅毒儿，即胎传梅毒。引起小儿全身各器官和组织的损害，造成功能障碍或死亡。第43页，共64页，星期日，2025年，2月5日弓形虫第44页，共64页，星期日，2025年，2月5日化学致畸因子主要来自医药、食品防腐剂、水源或空气污染、吸烟及饮酒等案例这个仅出生三个月的男婴长了一双像鸭掌样的蹼手，还有一个尖尖的鸟样嘴。脸部下颌骨回缩，下嘴唇没有发育成熟，上下牙齿不能“相遇”。为了多攒些钱，孩子母亲怀孕期间，还在外地一家化工厂打工。不想竟会生下一个“怪胎”，现在全家人都痛苦极了。这类畸形非常罕见，很可能是因为孕期的环境污染造成的。第45