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文件名称：儿童遗传性疾病 - 染色体疾病.pptx
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总页数：35 页
更新时间：2025-08-07
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文档摘要
染色体疾病儿科学——遗传性疾病医学生文献学习
目录CONTANTS一、21-三体综合征Trisomy21syndrome二、先天性卵巢发育不良综合征Turnersyndrome，TS三、DiGeorge综合征DiGeorge
一、21-三体综合征
概述21-三体综合征（trisomy21syndrome）又称唐氏综合征（Downsyndrome，DS），在活产婴儿中发生率约为1∶（600～1000）。
遗传学基础细胞遗传学特征是第21号染色体呈三体征其发生主要是由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离，胚胎体细胞内