广东省呼吸与健康学会团体标准
《基于循环肿瘤DNA样本的非小细胞肺癌相关基因突变高通量测序检测方法》编制说明
（征求意见稿）
目录
一、编制背景、目的和意义 3
1.1项目背景 3
1.2目的和意义 6
二、任务来源 8
三、标准编制过程 8
3.1标准编制工作组的成立 8
3.2资料的搜集、整理和调研情况 9
3.3标准草案的形成 10
3.4标准讨论稿 10
3.5标准公开征求意见 错误！未定义书签。
四、编制原则 10
五、国内外标准情况 11
六、标准主要内容 12
6.1范围 12
6.2规范性引用文件 13
6.3术语和定义 13
6.4缩略语 13
6.5实验室分区、仪器设备及试剂 14
6.6检测内容和范围 14
6.7样本采集、保存及运输 14
6.8检测实验步骤 14
6.9数据处理和分析 14
6.10性能确认 错误！未定义书签。
6.11质量控制 14
七、与有关的现行法律、法规和强制性国家标准的关系 14
八、标准创新点 14
8.1针对高通量测序新技术 15
8.2覆盖检测全流程 15
8.3应用前景广阔 15
九、涉及专利的有关说明 15
十、其他需要说明的事项 15
附件1：《标准讨论稿反馈意见汇总处理表》 17
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《基于FFPE样本的非小细胞肺癌相关基因突变
高通量测序检测方法》编制说明
一、编制背景、目的和意义
1.1项目背景
1.1.1肺癌在高发恶性肿瘤中居首位且分类众多、致病原因复杂
肺癌是我国最常见的恶性肿瘤，从病理和治疗角度，肺癌大致可以分为非小细胞肺癌（NSCLC）和小细胞肺癌（SCLC）两大类，其中NSCLC约占80%～85%，包括腺癌、鳞癌等组织学亚型。在我国，肺癌不仅是发病率第一，也是死亡率第一的恶性肿瘤。2020年我国肺癌预估新发病例达81.6万，占所有新发癌症的17.9％；死亡例数达71.5万，占癌症总死亡人数的23.8％。近年来，虽然肺癌的死亡率一直在下降，但肺癌的死亡率仍然高于乳腺癌、前列腺癌、结直肠癌和脑肿瘤的总和。肺癌的临床表现具有多样性但缺乏特异性，其治疗应当根据患者的机体状况、肿瘤的病理组织学类型和分子分型、侵及范围和发展趋向采取多学科综合治疗的模式，应用手术、放疗、化疗、分子靶向治疗和免疫治疗等手段，以期达到最大程度地延长患者的生存时间、提高生存率、控制肿瘤进展和改善患者的生活质量。
1.1.2有效响应和落实《“十四五”生物经济发展规划》中关于加快发展高通量基因测序技术的有关要求
在新冠肺炎疫情的冲击和影响下，全球主要国家纷纷加大了对生命科学和生物医药等领域的支持力度，围绕基因组学、精准医疗、生
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物医药、生物安全等领域的投入不断加大。我国《“十四五”生物经济发展规划》提出“开展前沿生物技术创新，加快发展高通量基因测序技术，推动以单分子测序为标志的新一代测序技术创新，不断提高基因测序效率、降低测序成本。加强微流控、高灵敏等生物检测技术研发”，明确提出将不断布局和优化具有重大应用前景的前沿生物技术研究。目前我国在生物经济创新发展取得显著成就，技术突破不断涌现，在基因检测已经有了一定优势，但仍然面临不少挑战。
通过本项目的开展，通过联合合作单位制订宣贯肺癌基因检测的标准，规范检测流程与应用，将有效贯彻落实相关政策规划，有效推动测序技术广泛应用于医学领域，推动生物经济高质量发展，助力我国抢占战略性新兴产业技术制高点。
1.1.3NGS技术广泛应用于非小细胞肺癌患者的临床分子诊断及精准治疗
近年来，基于分子检测的精准治疗发展迅速，基于系列分子标志物的非小细胞肺癌(NSCLC)靶向治疗和免疫治疗取得了重大进展，明显提高了患者治疗的客观缓解率(ORR)和延长无进展生存时间(PFS)，并显著提高了生活质量。少见靶向治疗基因变异的不断发现以及靶向药物获得性耐药机制研究的不断深入，使临床对广泛基因检测提出了更多的需求。随着二代测序（NGS）技术的快速发展，其在肺癌分子诊断中的应用日益广泛。NGS技术具有通量高、检测变异类型多、节省样本、单个基因/位点检测成本低等优势，在肺癌患者个体化治疗、疾病的早期诊断和风险预测、新疗法的研发等方面具有广泛应用。
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