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文件名称:遗传代谢性疾病患儿的护理—三体综合征患儿的护理(儿科护理).ppt
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总页数:8 页
更新时间:2025-08-08
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文档摘要

21-三体综合征1.概念21-三体综合征又称唐氏综合征,是人类最早发现的常染色体病。细胞遗传学特征为第21对染色体呈三体型。临床特征为特殊面容、智能落后、生长发育迟缓,并可伴多发畸形。2.病因及发病机制21-三体综合征☆孕母高龄35岁以上☆致畸变物质及疾病的影响孕早期病毒感染、接受放射线照射、应用致畸药物、接触毒物等。3.身体状况21-三体综合征21-三体综合征特殊面容21-三体综合征患儿的皮纹21-三体综合征☆细胞遗传学检查染色体核型分析☆分子