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文档摘要

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脊髓性肌萎缩症基因诊断：技术、应用与展望

一、引言

1.1研究背景

脊髓性肌萎缩症（SpinalMuscularAtrophy，SMA）是一种常见的遗传性神经肌肉疾病，属于常染色体隐性遗传病。其发病率在活产婴儿中约为1/6000-1/10000，携带者频率约为1/40-1/60。SMA主要由位于人类染色体5q13.2-13.3区域的运动神经元存活基因1（SurvivalMotorNeuron1，SMN1）的缺失、变异及/或受到干扰所导致。

SMA的主要病理特征为脊髓前角运动神经元进行性退化，从而引发肌肉无力、萎缩以及进行性肌肉运动功能损害。患者常表