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文档摘要

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数字医疗创新在罕见病诊断中的技术突破报告范文参考

一、数字医疗创新在罕见病诊断中的技术突破

1.1罕见病的现状与挑战

1.2数字医疗技术在罕见病诊断中的应用

1.2.1基因组学技术

1.2.2人工智能技术

1.2.3大数据技术

1.3数字医疗技术在罕见病诊断中的突破

1.3.1提高诊断准确率

1.3.2缩短诊断时间

1.3.3降低诊断成本

二、基因组学技术在罕见病诊断中的应用与挑战

2.1基因组测序技术的进步

2.1.1高通量测序技术

2.1.2靶向测序技术

2.1.3单细胞测序技术

2.2基因组数据分析与解读

2.2.1生物信息学分析

2.2.2功能验证

2.