专题十三考点28非连续性文本(2)
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材料一:
“人类基因组计划”不仅找到了各种人类基因,积累了大量基因组数据,还积累了由基因组转录出来的各种RNA(核糖核酸)数据,以及由mRNA翻译产生的各种蛋白质数据。RNA的集合称为转录组,蛋白质的集合称为蛋白质组,机体所有代谢产物组成代谢组,此外还有表观遗传组等。通过大数据研究这些“组”及其相互关系的工作即称“组学大数据”研究,组学大数据的介入成为当代生物医学发展的典型特征。
精准医学是组学大数据与医学的结合。有了这些大数据,我们就能够从分子水平上了解人体生长、发育、正常生理活动的本质和基础,还能够通过对健康人和病人组学大数据的比较找到各种疾病在分子水平的病因。我们已经知道,约有6000种以上的人类疾患是由各种基因突变引起的,有人估计与癌症相关的原癌基因约有上千个。
精准医学使疾病诊断更加准确,也使治疗更加有效。例如“基因治疗”,就是将正常外源基因通过基因转移技术插入病人的适当受体细胞中,使外源基因制造的产物得以纠正或补偿因基因变异或基因表达异常引起的疾病。目前,基因治疗的对象已经由单基因遗传病逐步拓展到恶性肿瘤、感染性疾病、心血管疾病、自身免疫性疾病、代谢性疾病等重大疾病。
再如,“靶向药物”。当我们知道哪些基因序列变化会导致疾病,就可以通过测量局部基因序列来鉴定导致疾病的基因。比如,特定基因的突变可引起癌症,这些突变了的基因就是肿瘤治疗的目标,也就是“靶向”,针对这些靶向设计的药物就是靶向药物,靶向药物的治疗目标是具体的、精确的。比如,赫赛汀就是以特定基因为靶向设计的乳腺癌治疗药物。
精准医学更深远的意义还在于把医疗的关口前移和重心下移。关口前移指的是重视对疾病的早诊早治和预警预测,重心下移指的是将工作重心下移到社区和基层、加强健康管理,这样就比医生一个一个诊治病人高效得多。这如同我们提倡的“精准扶贫”,与根据不同地区特点制定有针对性的扶贫措施一样,在医疗健康领域,也应通过大数据进行人群队列研究,针对不同人群特点采取不同疾病诊治和健康管理措施,提高整个人群健康水平和医疗效能。
实现精准是目标,但我们现在离这一目标还有很大距离,存在多方面巨大挑战。比如人类基因组解译的挑战。人类基因组上编码蛋白质的区域只占一小部分,不超过整个基因组的3%,其余97%左右的DNA序列统称为非编码DNA。近年来大量研究表明,占人类基因组97%的非编码序列具有重要的生物学功能,且与人类疾病直接相关。迄今为止,我们对这些非编码序列以及相关的非编码基因和非编码RNA的功能只有很少了解。
(摘编自陈润生《从基因组大数据到精准医学》)
材料二:
中医药是在长期医学实践中发展起来的一种医学形式,侧重整体证候。尽管在客观医学证据和精细化设备方面存在不足,这在很大程度上影响了我国中医药学的发展水平。精准医学不仅融合了中药学与生命科学的医学知识,还借助现代化医疗手段,有效弥补了中医药的局限性。中医药应以精准医学为创新方向,发挥其优势特色,在治疗上注重“精准诊断”与“精准治疗”,进一步彰显其整体性和动态性诊疗特点。
中医通常将辨证施治作为治疗的起点,通过观察症状变化及相应改善来评估治疗效果。中医治疗主要基于非特异性的主观症状群,相应的疗效评估则依据这些症状群的变化与改善进行判断。非特异性主观症状由于其生物基础不明,反应灵敏度不足,难以获得广泛认可。针对此类问题,医学专家可将精准医学与中医学相结合,增强中医的精准诊断能力。通过分析人体尿液、血液中的内源性物质变化,评估患者的健康状况。
中医在长期实践中形成了针对同病异证和同病异治的诊疗理论及治疗模式。现代化精准医学通常依据不同的证候类型,采取相应的治疗策略。以西医诊断为慢性心衰的患者为例,中医进一步辨证为肾阳虚与非肾阳虚两种证型。通过对不同证型患者与正常人群尿液代谢组学的分析,可以揭示尿液代谢成分的差异,并进一步识别出疾病与证型之间的高度相关代谢指标。通过尿液代谢组学研究病患,有望发现一组客观指标作为中医辨证的依据。进一步发展中医同病异证的代谢组学,有助于弥补中医在基因组学与蛋白质学领域的先天不足。
(摘编自黄进京《精准医学和中医药创新发展》)
1.下列对材料相关内容的理解和分析,正确的一项是()
A.有了“人类基因组计划”积累的大数据,我们就能从分子水平上了解人体生长、发育、正常生理活动的本质和基础,找到各种疾病的病因。
B.对人类基因和相关医学大数据的研究,促成了精准医学的诞生,带来精准诊断、基因治疗、靶向药物等医学新手段新方法。
C.中医将西医判定的慢性心衰进一步划分为肾阳虚和肾阴虚两种证型,并且进行同病异治,说明传统的中医诊断更科学。
D.中医大夫唯有借助客观医学证据和精密设备,方能充分发挥以非特异性主观证候群为基础的治疗特长,有效