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文档摘要

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探寻非综合征型少牙畸形家系：临床表征与分子遗传学解码

一、引言

1.1研究背景与意义

先天性缺牙作为人类常见的牙齿发育异常性疾病之一，发病率约为1.6%-20%。其发病情况具有一定特点，多发生于第三磨牙，其次为第二前磨牙和侧切牙。依据是否伴发系统性疾病，先天性缺牙可分为综合征型和非综合征型。临床上，个别牙缺失（小于6颗，不包括第三磨牙）被称为牙齿发育不全（hypodontia，OMIM106600），较为常见；当缺牙数目大于6颗时，则称为少牙畸形（oligodontia，OMIM604625），在白种人中发病率约为1.1%，它既可以单独发病，也能与其他系统性疾病伴发