基本信息
文件名称：2025β-酮硫解酶缺乏症诊疗指南.docx
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总页数：7 页
更新时间：2025-08-11
总字数：约2.51千字
文档摘要
β-酮硫解酶缺乏症诊疗指南
目录
TOC\o1-3\h\u31002概述 3
27520病因及流行病学 3
31454临床表现 3
30793诊断 4
81651.临床上有反复发作的难治性呕吐合并酮症酸中毒者要警惕该病。 4
8743鉴别诊断 4
26129治疗 5
22637诊疗流程（图12-1） 6
β-酮硫解酶缺乏症
概述
β-酮硫解酶缺乏症（β-ketothiolasedeficiency，BKD），又称线粒体乙酰乙酰基辅酶A硫解酶（T2）缺乏症（mitochondrialacetoacetyl-CoAthiola