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文件名称：2025原发性肉碱缺乏症诊疗指南.docx
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更新时间：2025-08-11
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文档摘要
原发性肉碱缺乏症诊疗指南
目录
TOC\o1-3\h\u12845原发性肉碱缺乏症诊疗指南 1
5747原发性肉碱缺乏症 3
28832概述 3
18380病因和流行病学 3
24862临床表现 3
2263辅助检查 4
15576.基因突变检测 基因突变分析有助于诊断及产前诊断。 4
720诊断 4
31277鉴别诊断 4
109081.遗传代谢病 脂肪酸氧化代谢病、有机酸血症、线粒体病。 4
307643.母源性肉碱缺乏 母亲为PCD患者或母亲为素食者。 5
19345治疗 5
21269诊疗