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文件名称:2025精氨酸酶缺乏症诊疗指南.docx
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更新时间:2025-08-11
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文档摘要
精氨酸酶缺乏症诊疗指南
目录
TOC\o1-3\h\u18370精氨酸酶缺乏症诊疗指南 1
973精氨酸酶缺乏症 3
18980概述 3
21220病因和流行病学 3
967临床表现 3
13419辅助检查 4
108913.尿液有机酸筛查 可检测到乳清酸水平升高。 4
31284诊断 5
22157鉴别诊断 5
31543治疗 5
197195.其他肝移植、干细胞移植、基因疗法等尚处在研究阶段。 6
4450诊疗流程(图6-1) 6
精氨酸酶缺乏症
概述
精氨酸酶缺乏症(arginasedefici