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文件名称：2025生物素酶缺乏症诊疗指南.docx
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总页数：7 页
更新时间：2025-08-11
总字数：约3.93千字
文档摘要
生物素酶缺乏症诊疗指南
目录
TOC\o1-3\h\u19520生物素酶缺乏症诊疗指南 1
8848生物素酶缺乏症 3
16151概述 3
16016病因和流行病学 3
26282临床表现 3
18871辅助检查 4
25008诊断 4
7385鉴别诊断 5
20181治疗 6
2159诊疗流程（图13-1） 7
生物素酶缺乏症
概述
生物素酶缺乏症（biotinidasedeficiency，BTDD）是由于生物素酶基因
（biotinidase，BTD）变异引起生物素酶活性下降，导致生物素减少，使依赖生物素的