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医学生文献学习

软骨发育不全诊疗指南2025版

概念：软骨发育不全（achondroplasia，ACH）是一种导致非匀称性身材矮小的遗传性疾病。

典型的临床表现：为四肢长骨近端短缩、大头畸形、三叉戟手以及特殊面容（前额突出、面中部发育不良呈现后凹和鼻梁塌陷）。

软骨发育不全

一、病因和流行病

一、病因和流行病

遗传方式：遵循常染色体显性遗传规律。

主要致病基因：成纤维细胞生长因子受体3（FGFR3）基因（OMIM#134934）。

FGFR3蛋白功能：作为人类四种成纤维细胞生长因子受体之一，普遍存在于软骨细胞表面，作为负性调节剂抑制软骨矿化，影响长骨生长发育。

致病机制：FGFR3