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戈谢病诊疗指南

目录

TOC\o1-3\h\u30017戈谢病诊疗指南 1

1098戈谢病诊疗指南 3

4911概述 3

10227病因和流行病学 3

1276临床表现 3

15574辅助检查 5

1432诊断 5

723鉴别诊断 6

19276治疗 6

75072.非特异性治疗 7

8474诊疗流程（图31-1） 8

戈谢病诊疗指南

概述

戈谢病（Gaucherdisease，GD）是较常见的溶酶体贮积病，为常染色体隐性遗传病。该病由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶（又称酸性β-葡萄糖苷酶）活