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文档摘要

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2025年医学课件-希特林Citrin缺乏症汇报人：XXX2025-X-X

目录1.希特林Citrin缺乏症概述

2.临床表现与诊断

3.鉴别诊断

4.治疗原则与方案

5.护理与康复

6.预防与健康教育

7.研究进展与未来展望

01希特林Citrin缺乏症概述

疾病定义与分类定义概述希特林Citrin缺乏症是一种罕见的遗传性氨基酸代谢障碍，患者体内缺乏Citrin酶，导致中性氨基酸代谢异常，主要影响儿童。据统计，全球发病率约为1/50万。分类归属该病属于氨基酸代谢障碍性疾病中的有机酸代谢病，根据Citrin酶的活性缺陷，可分为完全缺乏型和部分缺乏型。临床表现为严重的神经系统