基本信息
文件名称：2024HHH 综合征高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症诊疗指南.docx
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更新时间：2025-08-13
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文档摘要
HHH综合征（高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症）
HHH综合征（高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症）
概述
高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症
（Hyperornithinaemia-hyperammonaemia-homocitrullinuriaSyndrome，HHHS）是由位于13q14染色体上编码线粒体鸟氨酸转运蛋白的SLC25A15基因突变引起的一种常染色体隐性遗传病。因鸟氨酸转移蛋白1（ornithinetransporter1，ORNT1）缺乏，导致尿素循环功能障碍。HHHS是一种具有高度临床变异性的异质性疾病，轻型临床表现为学习困难和轻微