基于基因型填补的无参肿瘤基因组体细胞突变检测新路径探索

一、引言

1.1研究背景与意义

肿瘤作为严重威胁人类健康的重大疾病，其发病机制复杂多样，涉及众多基因层面的变化。体细胞突变在肿瘤的发生、发展以及转移过程中扮演着核心角色，不仅是肿瘤起始的关键诱因，还持续影响着肿瘤细胞的生物学行为，如增殖、凋亡抵抗、侵袭和转移能力等。准确检测体细胞突变，对于深入理解肿瘤的发病机制、实现精准的早期诊断、制定个性化的治疗方案以及有效预测肿瘤患者的预后，都具有无可替代的重要意义。在肿瘤的早期诊断中，体细胞突变的检测能够发现潜在的癌变迹象，有助于在疾病早期阶段进行干预，显著提高患者的治愈率和生存率。以肺癌为例，一