基本信息
文件名称：2022全羧化酶合成酶缺乏症诊疗指南.docx
文件大小：46.28 KB
总页数：6 页
更新时间：2025-08-13
总字数：约2.56千字
文档摘要
全羧化酶合成酶缺乏症诊疗指南
目录
TOC\o1-3\h\u14143全羧化酶合成酶缺乏症诊疗指南 1
1763944.全羧化酶合成酶缺乏症 3
7513概述 3
1586病因和流行病学 3
20936临床表现 3
1681辅助检查 3
25542诊断 4
21225鉴别诊断 4
17643治疗 4
30097诊疗流程（图44-1） 5
16592治疗 5
44.全羧化酶合成酶缺乏症
概述
全羧化酶合成酶缺乏症（holocarboxylasesynthetasedeficiency，HLCS）是导致多种羧化酶缺